Mavi gözlü valideynlərin qəhvəyi gözlü uşaqları: MELANİN PİQMENTİ, 700 NANOMETRLİK HƏSSASLIQ

Şekspirin (William Shakespeare) də dediyi kimi “Gözlər ruhun pəncərəsidir”.  Bu orqanlar ən əsrarəngiz duyğu orqanlarından biridir. Əslində gözlər ətraf mühit və insan beyni arasındakı əsas “interfeys”-dir. Buna görə də insanın görməni təmin edən sisteminin fizioloji və nevroloji cəhətdən belə mürəkkəb olması təəccüblü deyil. 

Çarlz Darvin (Charles Darwin) gözü həm mükəmməl, həm də mürəkkəb orqan olaraq təsvir etmişdir. Ətraf mühit haqqındakı məlumatların çoxunu gözlər vasitəsi ilə əldə edirik. Göz eyni zamanda bir insanın şəxsiyyətinə açılan bir pəncərə rolunu da oynaya bilər. Şəxsiyyət tanıma texnologiyasının tətbiqi üçün unikal xüsusiyyətlərə malikdir. Həm qüzehli qişanın (iris) çox detallı toxuması, həm də göz dibinin (fundus) damarlanma xarakteri hər bir insan üçün bənzərsizdir. Bunlar biometrik tanınma sistemlərində istifadə olunan əlamətlərdir. Biometrik metodlarda insan identifikasiyasını həyata keçirmək üçün gözlərdən istifadə yaxşı qurulmuş iris izlərini tanıma alqoritmləri və retinanın skanı daxil olmaqla köklü tarixə malikdir.

Gözümüz diametri təxminən 1 düym (25.4 mm) olan asimmetrik bir kürədir. Güzgüyə baxdıqda aşağıdakı hissələri görürük:

Qüzehli qişa (Iris) 

Buynuz qişa (Cornea)

Bəbək (Pupil)

Ağlı qişa (Sclera)

Konyuktiva (Conjunctiva)

Daxili quruluşuna isə damarlı qişa, büllur (lens), şüşəyəbənzər cisim (corpus vitreum), torlu qişa (retina), görmə siniri (optic nerve) və sarı ləkə (macula) aiddir.

Şəkil 1. Gözün anatomik quruluşu

İnsan gözünün görə biləcəyi elektromanqnit spektrin bir hissəsinə görünən işıq spektri deyilir. Gözlər 380 ilə 700 nanometr arasındakı dalğa uzunluğuna həssasdır. Gözlərimizdəki konus formalı hüceyrələr spektrin bu dar intervalındakı dalğa uzunluğuna uyğun fotoreseptor (qəbuledici) rolunu oynayır. Görünən işığın tam spektri bir prizmadan keçdikdə dalğa uzunluqları göy qurşağının rənglərinə ayrılır, çünki hər rəngin fərqli dalğa uzunluğu var. Bənövşəyi ən qısa  (380 nm), qırmızı isə ən uzun dalğa uzunluğuna (700 nm) malikdir. 

Şəkil 2. 

Üç növ konus hüceyrəmiz və onlara müvafiq opsinlərimiz var. Onların hər biri müəyyən dalğa uzunluğunundakı fotonlara həssaslıq göstərir. Bu konus hüceyrələri qısa, orta və uzun dalğa uzunluqları üçün S, M və L adlanır. Daha qısa dalğa uzunluqları mavi,  daha uzun dalğa uzunluqlarını isə qırmızı rəng kimi qavrayırıq. Aradakı bütün dalğa uzunluqları və onların kombinasiyaları tam kaleydoskopik göy qurşağını yaradır. 

Çoxumuz görünən spektrlə məhdudlaşsaq da, afakiya adlı bir vəziyyəti olan insanlar ultrabənövşəyi işığı görmə qabiliyyətinə malikdirlər. Afakiya büllurun olmamasıdır (anadangəlmə və ya katarakt zamanı əməliyyatla çıxarılması nəticəsində). 

Büllur normalda ultrabənövşəyi işığı bloklayır. Buna görə də bülluru olmayan insanlar görünən işıq intervalından əlavə, təxminən 300 nanometrə qədər olan dalğa uzunluqlarını mavi-ağ rəng kimi qəbul edə bilirlər.

Göz rənglərinə genetik yanaşma

Göz rəngini idarə edən əsas genlər dəri rənginə səbəb olan genlərlə sıx bağlıdır. Qədim insaların tünd qəhvəyi rəngli dəriyə, gözlərə və saçlara sahib olduqları düşünülməkdədir. Buna səbəb onların ekvatora daha yaxın ərazilərdə məskunlaşmasıdır. Birbaşa günəş işığına məruz qalma tünd rəngli genin təbii seçiminə səbəb olmuşdur. Tünd dəri rəngləri insanların daha uzun müddət yaşamasına, çoxalmasına və tünd dəri genlərini öz nəsillərinə ötürməsinə səbəb olmuşdur. Qəhvəyi gözlər hələ də dominant göz rəngləri olsa da, hal-hazırda dünyada çox müxtəlif göz rəngləri olan insanlar var.

Bəs bu göz rənglərinin müxtəlifliyi nə ilə bağlıdır?

Əksər elm adamları daha açıq göz rənginin təbii seçiminin tünd dəri tonlarının seçilməsinə olan zərurətin aradan qalxması ilə əlaqədar olduğunu düşünür. İnsanın əcdadları dünyanın müxtəlif yerlərinə köçməyə (ekvatordan  uzaqlaşmağa ) başladığında, artıq tünd dəri rənginin seçilməsi üçün təzyiq o qədər də güclü deyildi. Bunun əsas səbəbi daha yüksək enliklərdə fərqli fəsillərin mövcudluğu və ekvatorun yaxınlığında olduğu kimi birbaşa günəş işığına məruz qalınmaması idi. Seçim təzyiqi yaradan faktorların aradan qalxması genlərin mutasiya ehtimalını yüksəltdi.

XIX əsrdə antropoloqlar fiziki xüsusiyyətlərin irsi qanunuyğunluqları ilə maraqlanırdılar. 

1886-ci ildə Rudolf Virxov (Rudolf Virchow – “Hüceyrə nəzəriyyəsinin” banisi, alman alim) Almaniyada məktəbli uşaqların saçlarının və gözlərinin rənginə dair bir araşdırma nəşr etdi. O, yəhudi uşaqlarının yalnız iyirmi faizinin sarı saçlı və mavi gözlü olduqlarını, yəhudi olmayan uşaqların isə əlli faizinin sarı saçlı və mavi gözlü olduğunu müəyyən etdi. Göz rəngi ilə irsiyyət arasında açıq bir əlaqə var idi.

Şəkil 3. 

1889-cu ildə Fransis Qalton (Francis Galton – “Qalton qutusunu” icad etmiş statistik, ingilis alim) “Təbii irsiyyət” adlı kitabında göz rənglərinin qarışmadığını, yalnız mavi və ya qəhvəyi rəng kimi irsi olaraq keçdiyini bildirmişdir.

1907-ci ildə Mendel (Gregor Mendel – orqanizmin irsi əlamətlərinin nəsildən-nəsilə ötürülməsi prinsiplərini izah edən klassik genetikanın əsasını təşkil edən nəzəriyyənin sahibi, “genetikanın atası” hesab edilən avstriyalı bioloq) nəzəriyyəsinə yenidən maraq yaranması ilə amerikalı Davenport cütlüyü (Charles and Gertrude Davenport) göz rənginin genetikası üçün bir model hazırladılar. Qəhvəyi göz rənginin mavi göz rəngi üzərində dominant (üstün) olduğunu irəli sürdülər. Bu nəzəriyyədə deyilirdi ki, iki mavi gözlü valideynin heç vaxt qəhvəyi rəngli gözə malik uşağı ola bilməz, yalnız mavi göz rəngli uşaqları ola bilər. Sonrakı tədqiqatlar bunun heç də həmişə doğru olmadığını sübut etdi. 

İnsan hüceyrələrinin nüvəsi içərisində 46 xromosom (23 cüt) var. Döllənmə prosesində hər bir cüt xromosomumuzun yaranması üçün valideynlərdən bir xromosomu miras alırıq. Xromosomlar gen adlanan DNT (dezoksiribonuklein turşusu) parçasından ibarətdir. Cüt halında olan bu genlər inkişaf etdirəcəyimiz bir çox xüsusiyyəti müəyyənləşdirir. Bu xüsusiyyətlər dominatlıq-resessivlik yanaşması ilə formalaşır.

Göz rəngi insanın genlərindəki varyasiyaların nəticəsidir.  Göz rəngi ilə əlaqəli genlərin əksəriyyəti melanin adlı piqmentin istehsalında, daşınmasında və depolanmasında iştirak edir. Göz rəngini təyin etməyə kömək edən əsas 2 amil vardır. Birincisi gözə nə qədər işığın daxil olduğunu idarə edən qüzehli qişadan əks olunan işığın miqdarıdır. Digəri isə qüzehli qişanın melanositlərinin daxilindəki melanosomda depolanan melanin piqmentinin səviyyəsindən asılıdır. Mavi gözlərdə az sayda melanosom içərisində minimal miqdarda piqment var. Yaşıl gözlərdə bu miqdar daha çoxdur. Qəhvəyi gözlər isə çoxsaylı melanosomlarda saxlanılan yüksək melanin səviyyəsinin nəticəsidir. Bu piqmentin miqdarı genlərimiz tərəfindən təyin olunur.

Şəkil 4. Göz rənglərinin melanin piqmenti ilə əlaqəsi

Göz rəngi Mendel qanunlarına əsasən modelləşdirilsə də, sonrakı araşdırma və müşahidələr onun klassik irsiyyət anlayışına tabe olmadığını göstərmişdir. Göz rəngi fenotipləri həm epistazı (ayrı-ayrı genlərin qarşılıqlı təsiri, bunlardan biri digərinin təsirini maskalayır), həm də natamam dominantlığı nümayiş etdirir. Alimlər hesab edirlər ki, 16 fərqli gen göz rənginin müəyyən edilməsində rol oynaya bilər. Məsul olduğuna inanılan iki əsas gen, 15-ci xromosomda yerləşən OCA2 və HERC2-dir.

Şəkil 5. 15-ci xromosom

HERC2-də yerləşən bir intron ekpresyasiyasına təsir edən OCA2 üçün promoter bölgəni ehtiva edir. Buna görə, bu iki genin hər hansı birindəki nukleotid polimorfizmi bir insanın göz rəngində böyük rol oynayır. Bəzi insanlarda hər gözdə fərqli olmaqla 2 fenotip və ya okulyar albinizm kimi tam piqmentasiya əksikliyi müşahidə edilir. İkidən çox fenotipin müşahidəsinə əsaslanaraq göz rənginin daha mürəkkəb bir irsiyyət modelinə sahib olduğunu deyə bilərik. Göz rəngləri aralığı müxtəlifdir. Qəhvəyi, ala, yaşıl, mavi, boz, nadir hallarda bənövşəyi və qırmızı tonlarına da rast gəlinir.

Şəkil 6. Göz rəngləri

P proteini kimi tanınan OCA2 genindən istehsal olunan protein melanin istehsal edən və depolayan hüceyrəvi quruluşlar olan melanosomların püxtələşməsində iştirak edir. Buna görə də P proteini, qüzehli qişada mövcud olan melaninin miqdarı və keyfiyyətində çox vacib bir rol oynayır. OCA2 genində bir neçə polimorfizm istehsal olunan P proteininin miqdarını azaldır. Daha az P proteini irisdə daha az melaninin olması deməkdir. Başqa sözlə bu gendə bir polimorfizmi olan insanda qəhvəyi rəngin əvəzinə mavi rəngli gözlərin olması deməkdir. 

Şəkil 7. 

İntron 86 kimi tanınan HERC2 geninin bir bölgəsi OCA2 geninin fəaliyyətini (ekspresyasını) idarə edən, ehtiyac olduqda onu söndürən DNT seqmentini daşıyır. HERC2 geninin bu sahədəki ən azı bir polimorfizmi irisdə və daha açıq rəngli gözlərdə daha az melanin meydana gətirən OCA2 fəaliyyətini azaltdığı göstərilmişdir. Bir neçəgen də göz rəngini təyin etməkdə kiçik də olsa rol oynayır. Bunlardan bəziləri dəri və saç rənglənməsində də iştirak edir. Göz rəngində bildirilən rolları olan digər genlərə ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR və TYRP1 daxildir.

Şəkil 8.

Tədqiqatçılar göz rənginin tək bir gen tərəfindən təyin olunduğunu düşünərək qəhvəyi gözlərin mavi gözlər üzərində dominatlıq etdiyi sadə bir irsiyyət nümunəsini istifadə edirdilər. Bu modelə əsasən mavi gözləri olan valideynlərin qəhvəyi gözlü bir uşağının ola bilməyəcəyinə inanılırdı. Ancaq sonrakı araşdırmalar bu modelin çox sadə olduğunu göstərdi. Nadirən olsa da,  mavi gözlü valideynlər qəhvəyi gözlü uşaqlara sahib ola bilərlər. Bir uşağın göz rəngini valideynlərinin və digər qohumlarının göz rənglərinə əsaslanaraq çox vaxt proqnozlaşdırmaq mümkün olsa da, genetik dəyişikliklər bəzən gözlənilməz nəticələr verir. 

Göz rənginə təsir edən bir neçə pozğunluq vurğulanmışdır. Okulyar albinizm çox açıq rəngli gözlərə və görmə ilə bağlı ciddi problemlərə səbəb olan irisin ciddi şəkildə azalmış piqmentasiyası ilə xarakterizə olunur. “Oculocutaneous” albinizm adlanan başqa bir vəziyyət gözlərdən əlavə olaraq dəri və saçın piqmentasiyasına təsir göstərir. Həm okulyar albinizm, həm də albinizm melaninin istehsalında və saxlanmasında iştirak edən genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanır. 

Heteroxromiya adlanan başqa bir vəziyyət eyni şəxsin fərqli rəngli gözlərə malik olması ilə xarakterizə olunur. Heteroxromiyaya genetik dəyişikliklər, gözün inkişafı zamanı yaranmış hər hansı bir problem və ya xəstəlik, gözün zədələnməsi səbəb ola bilər.

Gözün biometrik xüsusiyyətləri

Zərər çəkmiş və ya şübhəli şəxsin müəyyənləşdirilməsi məhkəmə ekspertizası zamanı toplanmış məlumatların müxtəlif məlumat bazalarında olan bilgilərlə müqayisəsi vasitəsilə aparılır. Bunlardan biri barmaq izlərinin müəyyənləşdirilməsidir. Başqa bir nümunə gözün retina və iris adlanan hissələrinin tədqiqi ilə əldə edilən üsuldur. 

Retina gözün görməyə cavabdeh olan sinirlərlə əhatə olunmuş hissəsidir. Onu qidalandıran qan damarlarının quruluşu barmaq izləri kimi hər bir insan üçün unikaldır. Bu damarlar işığı qəbul edir və düzgün işıqlandırma ilə asanlıqla görüntülənə bilər. İki insanın eyni iris naxışına sahib olma ehtimalı isə 1078-də bir olduğu güman edilir. 

Retinanı tədqiq edən texnologiya “retinal skan” adı ilə tanınır. Tədqiqatın əsas hədəfi retinada olan kapilyar naxışdır. Proses aşağı intensivlikli bir işıq mənbəyindən istifadə edərək retinanın görüntülərini yaratmağa əsaslanır. 1930-cu ildə retinal kapilyar naxışların unikal olması təklif edildi, lakin bu məlumatdan istifadə texnologiyası daha sonra inkişaf etdirildi. Fotoqrafik retinal tədqiqatlar hərbi və yüksək təhlükəsizlik sahəsindəki istifadəsi onilliklər əvvəl başlamış olsa da, 1985-ci ildə kompüterləşdirilmiş biometrik identifikasiya və kommersiya təhlükəsizliyi istifadəsi üçün retinal skan texnologiyası istifadəyə verildi.

Retinal skan fərdi identifikasiya üçün gözdən istifadə edən biometrik metodlardan yalnız biridir. İlk bu tipli skanerin hazırlanmasından iki il sonra, 1987-ci ildə Leonard Flom və Aram Safir iris naxışlarının fərdi identifikator kimi istifadəsini patentləşdirdi. 1994-cü ildə John Daugman iris skan texnologiyasını hazırladı. O zamandan başlayaraq bu iki texnologiya arasında rəqabət başladı.  

Retina naxışlarının insanın həyatı boyunca sabit qaldığı düşünülsə də, diabet, qlaukoma, retinal degenerativ pozğunluqlar və ya katarakt hallarında dəyişə bilər. Buna görə, retinal idendifikasiyanın çox dəqiq olmasına baxmayaraq, yaşla əlaqədar fizioloji dəyişiklikləri nəzərə almadan universal təhlükəsizlik tədbiri kimi istifadə edilə bilməz.

Belə skanerləri yanıltmaq çox çətindir. Yalnız ölümdən sonra retina çox tez pozulduğundan əksər hallarda ölümdən sonrakı dəqiq identifikasiya üçün istifadə edilmir. Retinal nahiyənin cərrahi şəkildə dəyişdirilməsi çox təhlükəli və olduqca bahalı bir prosesdir və eyni zamanda aparılmış dəyişikliklər müasir skaner avadanlığı tərəfindən asanlıqla aşkar ediləcəkdir.

İris tədqiqi isə retinanın damar izi tədqiqindən fərqlidir. Gözün rəngli hissəsi barmaq izləri və retinalar qədər unikal quruluşa malikdir. Irisin tədqiqinin əsas üstünlüyü, onları 1 metrə qədər məsafədən və ilkin olaraq 20 saniyə kimi qısa müddətdə  skan etmə bacarığıdır vəsonrakı identifikasiya yalnız iki saniyə tələb edir. Eynəklər və kontakt linzalar oxunma prosesinə və identifikasiyaya maneə olmur.

Retinal skanerlərdən fərqli olaraq, iris skanerlərinin iki əsas növü vardır: aktiv və passiv. Aktiv sistem 3–14 düymdən (7.5-35 sm) işləyir və istifadəçinin kameranı düzgün tənzimlənməsi üçün irəli və geriyə çəkilməsini tələb edir. Passiv sistem 0.3-1 m  məsafədə işləyə bilər.

Bu identifikasiya üsullarından təhlükəsizlik xidməti məqsədi ilə hava limanlarında da istifadə olunur.

Rəngli silikondan hazırlanan protez iris əvəzediciləri artıq birçox ölkələrdə mövcuddur. Qəhvəyi gözləri mavi rəngə çevirmək üçün lazer əməliyyatları da aparılır. 

Mənbə:

1. Nina G Jablonski, George Chaplin. (2017). The colours of humanity: the evolution of pigmentation in the human lineage. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci., 372(1724): 20160349. doi: 10.1098/rstb.2016.0349.
2. Mariana Grigore and Alina Avram. (2015). Iris colour classification scales – then and now. Romanian Journal of Ophthalmology, 59(1): 29–33. 
3. Zhu, Jie; Zhang, Ellean; and Del Rio-Tsonis. (2012). Eye Anatomy. In: eLS. John Wiley & Sons, Ltd: Chichester. doiI: 10.1002/9780470015902.a0000108.pub2
4. Desiree White, Montserrat Rabago-Smith. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56(1): 5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126.